التحاليل الطبية

تحليل الجينات الوراثية

على الرغم من أن تحليل الجينات يتم إجراؤه بشكل أقل من الأنواع الأخرى من التحاليل، إلا أن نتائجه قد يكون لها آثار عميقة على حياتك. تمنحك معرفة تركيبتك الجينية المعلومات التي تحتاجها لاتخاذ قرارات بخصوص نمط حياتك. إذا كنت تعلم أنك تحمل جينًا معيبًا يمكن تورثيه، فقد تحتاج إلى أخذ ذلك في الاعتبار قبل الزواج وبدء أسرة.

الجينات هي مجموعات من التعليمات في شكل كيميائي تتحكم في طريقة عمل الخلايا في الجسم. وهي تقع في نواة الخلايا في هياكل تسمى الكروموسومات. في بعض الأحيان، تكون الجينات أو الكروموسومات ذو عيوب، مما يؤدي إلى حدوث اضطراب أو زيادة قابلية حدوث الاضطراب.

تحاليل خلل الكروموسومات

تحاليل خلل الكروموسومات هي اختبارات للكروموسومات للكشف عن التشوهات أو الاختلالات في عدد أو تركيب الكروموسومات.

الكروموسومات هي هياكل تشبه الخيوط موجودة داخل نواة الخلايا في الجسم وتحمل معلومات وراثية. يمكن أن يحدث تشوهات أو خلل في عدد الكروموسومات أو في تركيب الكروموسومات.

عادة، تحتوي خلايا الجسم على 22 زوجًا من الكروموسومات تسمى أُوتُوزُوم (autosomes) وكروموسومان جنسيان، والتي تحدد ما إذا كان الشخص ذكراً أم أنثى. تُعرف هذه المجموعة الكاملة من الكروموسومات في خلايا الجسم باسم النمط النووي (karyotype). في تحاليل الكروموسومات، يتم تحليل النمط النووي لتحديد ما إذا كانت هناك تشوهات أو اختلالات. الاختلافات في عدد الكروموسومات هي أكثر أنواع شذوذ الكروموسومات شيوعًا. أقل الحالات شيوعًا، عندما يكون جزء من الكروموسوم في المكان الخطأ أو عندما يكون مفقودًا.

خلل الكروموسومات عادةً يكون ناتج عن خطأ في الطريقة التي تنقسم فيها الكروموسومات خلال تكوين خلايا البويضة والحيوانات المنوية، ولكن في بعض الأحيان تنشأ الاختلالات خلال المراحل المبكرة من انقسام الخلايا بعد إخصاب خلية البويضة.

في كثير من الحالات، يؤدي خلل الكروموسومات إلى الإجهاض. إذا نجا الجنين، فقد يكون لديه العديد من التشوهات الجسدية أو صعوبات التعلم العامة. قد لا تسبب بعض التغيرات في بنية الكروموسوم أي تشوهات واضحة لدى الفرد المصاب، ولكن قد ينتقل هذا العيب بطريقة تؤدي إلى ظهور أعراض في الجيل التالي.

ماهو الهدف من اجراء تحليل الكروموسومات؟

يمكن إجراء تحليل الكروموسومات أو تحليل النمط النووي لتحديد ما إذا كان يمكن أن تحدث حالة ما بسبب وجود خلل في الكروموسومات. كما يمكن استخدامها للبحث في بطء النمو أو صعوبات التعلم لدى الطفل.

يمكن إجراء تحليل الكروموسومات أثناء الحمل. عادةً يتم اجراؤه على النساء اللواتي تم تحديدهن على أنهن أكثر عرضة لخطر إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون. كما يمكن إجراء هذه العملية إذا كان الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل قد أشار إلى أن الجنين لديه عيب يمكن أن يحدث بسبب وجود خلل في الكروموسومات.

كيف يتم اجراء تحليل الكروموسومات؟

يستخدم تحليل النمط النووي على الجنين خلايا جلد الجنين المأخوذة من السائل المحيط بالجنين في الرحم أو خلايا الجنين المأخوذة من المشيمة. بالنسبة للبالغين والأطفال، يتم إجراء التحليل عادة على خلايا الدم البيضاء المأخوذة من عينة دم روتينية.

لفحص الكروموسومات، توضع الخلايا في سائل غذائي، حيث تبدأ في الانقسام. عندما يمكن رؤية الكروموسومات بسهولة، تتم معالجة الخلايا بمادة كيميائية لمنع الانقسام. يمكن بعد ذلك فحص الكروموسومات بعدة طرق.

يمكن صبغ الكروموسومات بحيث يمكن التعرف عليها تحت المجهر. يتم تحديد جميع الكروموسومات لمعرفة ما إذا كان هناك أي كروموسومات إضافية أو مفقودة أو إذا كان جزء من الكروموسوم مفقودًا أو في غير محله.

كيف يتم الاستفادة من نتائج تحليل الكروموسومات؟

إذا تبين أن الجنين أو الطفل يعاني من خلل في الكروموسومات، فقد تساعد نتائج التحاليل الطبيب على التنبؤ بشدة وماهية الاضطراب وتقديم المشورة للآباء بشأن النتيجة.

تحاليل الجينات غير الطبيعية

تحاليل الجينات غير الطبيعية هي تحاليل تستخدم للعثور على الجينات غير الطبيعية والمعروفة بأنها تسبب المرض أو تزيد من عرضة الشخص للإصابة بالمرض.

داخل كل خلية هناك عدة آلاف من الجينات تتحكم في بنية الخلية ووظائفها. إذا كان هناك أحد الجينات غير طبيعي، فقد تتغير بنية الخلية أو الطريقة التي تنفذ بها عملياتها الكيميائية. قد تكون النتيجة اضطراب وراثي أو زيادة العرضة للإصابة بالاضطراب.

توجد الجينات في 23 زوجًا من الهياكل تسمى الكروموسومات وتكون موجودة في نواة الخلية. يتكون كل جين من سلسلة من الحمض النووي (DNA) مكون من مواد كيميائية تسمى قواعد النوكليوتيدات (nucleotide bases) وتكون مرتبطة ببعضها البعض في تسلسل محدد. التغيرات غير الطبيعية في تسلسل الحمض النووي داخل الجين تعرف باسم الطفرات.

ماهو الهدف من اجراء تحليل الجينات غير الطبيعية؟

يمكن إجراء تحليل الطفرات الجينية لتأكيد التشخيص المشتبه به للاضطراب الوراثي. يمكن أيضًا القيام بالتحاليل لأقارب الشخص المصاب باضطراب وراثي الذين قد يرغبون في معرفة ما إذا كان لديهم جين غير طبيعي وهل هم عرضة لتوريث هذا الجين إلى أطفالهم.

كيف يتم اجراء تحليل الجينات غير الطبيعية؟

تجرى التحاليل الوراثية عادة على خلايا الدم البيضاء من عينة دم أو على خلايا مأخوذه من داخل الخد. التحاليل على الجنين تكون إما بإستخدام خلايا الجنين من المشيمة أو بإستخدام خلايا جلد الجنين المأخوذة من السائل الأمنيوسي.

يمكن أن توفر تقنية تُدعى تفاعل البوليميراز المتسلسل ما يكفي من الحمض النووي لإجراء التحاليل من خلال عمل ملايين النسخ من الحمض النووي في العينة.

التحاليل المباشرة: تستخدم هذه التحاليل للبحث عن الجين غير الطبيعي عندما يكون تسلسل النوكليوتيدات للجين الطبيعي معروفًا. في أحد التقنيات، يتم تقطيع الحمض النووي في العينة إلى أجزاء وتفصل وفقًا للحجم. الجينات غير الطبيعية تنتج أجزاء مختلفة الحجم عن الجينات الطبيعية. يمكن اكتشاف هذه الاجزاء إما عن طريق صبغ الحمض النووي بالمواد الكيميائية لجعله مرئيًا أو باستخدام مسبار الحمض النووي المشع.

التحاليل غير المباشرة: عندما لم يتم تحديد الجين غير الطبيعي الذي يسبب الاضطراب الوراثي، يتم استخدام تحليل يعرف باسم تحليل الارتباط الجيني بدلاً من ذلك.

يُطلب من الأقارب المصابين بالاضطراب الوراثي والأقارب غير المتأثرين تقديم عينات يمكن من خلالها استخراج الحمض النووي. يتم تحليل الحمض النووي للكشف عن علامة معروفة بأنها مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالجين غير الطبيعي والتي تكون موجودة فقط لدى الاقارب المصابين. من المحتمل أن يكون الشخص الذي تم اختباره باستخدام هذه العلامة قد ورث الجين غير الطبيعي.

كيف يتم تفسير النتائج؟

يظهر التحليل المباشر بشكل قاطع ما إذا كان الجين غير الطبيعي موجود أو لا. إذا كانت التحاليل غير المباشرة تشير إلى وجود علامة وراثية مرتبطة، فإن احتمال وجود جين غير طبيعي يعتمد على مدى ارتباط العلامة والجين ببعضهما البعض.

الأشخاص الذين تظهر لديهم جينات غير طبيعية قد يكون لديهم اضطراب وراثي؛ أو قد يكونوا في خطر الاصابة بالاضطراب الوراثي؛ أو قد يكونوا حاملين وليس لديهم أعراض ولكنهم يستطيعون توريث هذا الجين غير الطبيعي.

تحاليل الناتج الجيني أو العلامات الكيميائية الحيوية

هي تحاليل من أجل تحديد الجين غير الطبيعي عن طريق تحليل آثاره على كيمياء الجسم.

الجين هو سلسلة من الحمض النووي. يحتوي التسلسل الكيميائي للحمض النووي في كل جين على الإرشادات اللازمة لصنع بروتين يتحكم في وظيفة خلية معينة. إذا كان الجين يحتوي على عيوب، فقد لا تعمل الخلية بالشكل الصحيح، مما يؤدي إلى حدوث اضطراب وراثي. يُعرف البروتين المنظم بواسطة الجين باسم الناتج الجيني. في بعض الاضطرابات الوراثية، قد يكون من الممكن قياس الناتج الجيني مباشرة. في بعض الأحيان، يمكن قياس مستويات المواد، والتي تسمى العلامات الكيميائية الحيوية، كوسيلة غير مباشرة للكشف عن الاضطرابات الوراثية.

ماهو الهدف من اجراء تحاليل الناتج الجيني أو العلامات الكيميائية الحيوية؟

قد يتم إجراء التحاليل لتأكيد التشخيص إذا كان لديك أعراض تشير إلى وجود اضطراب وراثي. في بعض الحالات، يمكن استخدام التحاليل للبحث عن حاملات الجين غير الطبيعي. قد يوصى أيضًا بالفحص الروتيني للمجموعات العرقية المعرضة بسكل أكثر لوراثة الاضطراب.

ما الذي يمكن دراسته؟

عادة يتم قياس مستويات الناتج الجيني أو العلامات الكيميائية الحيوية من خلال تحليل عينة من الدم أو البول. عادة، هناك حاجة فقط إلى كمية صغيرة من العينة للتحليل. يتم إجراء التحاليل في المختبر، عادة بواسطة جهاز آلي.

الناتج الجيني: المواد الكيميائية التي قد تكون موجودة بكميات غير طبيعية نتيجة للاضطراب الوراثي وتتضمن الهرمونات وبروتينات الدم والإنزيمات. على سبيل المثال، في اضطراب الهيموفيليا، الجين غير الطبيعي ينتج كمية قليلة من البروتين اللازم لتخثر الدم الطبيعي.

العلامات الكيميائية الحيوية: الطريقة التي تتعطل بها العمليات الكيميائية للخلية تحدد نوع المادة التي يمكن استخدامها كعلامة كيميائية حيوية. على سبيل المثال، في اضطراب الفينيل كيتونوريا، يتراكم الفينيل ألانين (مادة كيميائية موجودة بشكل طبيعي في العديد من الأطعمة) لأن الإنزيم الذي يكسرها عادةً يكون غير موجود. يمكن أن تكتشف الاختبارات الكيميائية مستويات عالية من الفينيل ألانين في دم الأطفال المولودين بهذا الاضطراب.

كيف يتم تفسير النتائج؟

يعتبر كل ناتج جيني خاص لمرض معين، وبالتالي توفر نتائج التحاليل للناتج الجيني تشخيصًا محددًا. ومع ذلك، فإن تحليل العلامات الكيميائية الحيوية قد تشير أحياناً فقط إلى وجود خلل.